З генетикою на «ти»

Л. В. Сідорова, студентка ХНУ імені В. Н. Каразіна


Генетика людини має великий вплив на розвиток сучасної медицини.

«Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості… Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство багатьох скорбот і горя», — писав академік І. П. Павлов.

Але проводити генетичні дослідження може не кожен, на це здатна людина-ентузіаст, у якої є жага до відкриттів. Ольга Михайлівна Утєвська почала вивчати генетику людини саме за покликанням.

Закінчила ХНУ імені В. Н. Каразіна, має кандидатський ступінь і вже більше десяти років викладає в рідній alma mater, про що завжди мріяла, бо тут працювали такі спеціалісти, в яких хотілося навчатися.

«Зараз я готуюся до захисту докторської дисертації з теми «Вивчення генофонду України». Генофонд українців ми вивчаємо за різними системами генетичних маркерів, із завданнями дослідити етногенез, місце в Європі», — говорить Ольга Михайлівна.

Саме тому вона з легкістю розповіла, що взагалі вивчає сучасна генетика, на якому етапі розвитку вона перебуває та які проблеми існують.

 

Генетика людини: що, чому, навіщо?
— Чим займається генетика людини?
— Генетика людини включає в себе декілька напрямів.
 
Цитогенетика зараз має діагностичне значення, зазвичай вона пов’язана з медико-генетичним консультуванням родин, які мають проблеми з дітьми або в родовідних.
 
Молекулярно-генетичний напрям — найскладніший. До нього належить пошук генів, що відповідають за якесь захворювання, тобто розпізнавання його генетичної природи. Також однією зі складових цього напряму є генотерапія. Саме в цій галузі слід очікувати суттєвих досліджень у майбутньому, бо вона зараз є найбільш перспективним напрямом і в медицині, і в генетиці.
 
Популяційна генетика вивчає генетичне різноманіття населення; питання походження, еволюції та адаптації людини тощо.
 
— Чи може культурна еволюція впливати на біологічну?
 
— Звісно, бо культура — це середовище, а біологічний об’єкт завжди адаптується до середовища, в якому перебуває. Еволюція людини завжди йшла в напрямку підвищення інтелекту та розвитку міжособистісних контактів, до яких належать і мова, і емоції. Це сприяє зникненню серйозних захворювань, які були в минулому. Люди з поганою генетикою, які раніше, можливо, й не вижили б, здатні жити в сучасному середовищі.
 
— Які перспективи боротьби зі спадковими захворюваннями?
 
— Звісно, боротися зі спадковими захворюваннями важко, але можливо. Є ряд прикладів, які ілюструють практично повну перемогу над ними. Спершу дуже важливо встановити діагноз, щоб зрозуміти, якого роду захворювання, та підібрати найоптимальніше (хоча б симптоматичне) лікування. Потім необхідно розрахувати ризик для батьків. Виходячи з розуміння того, як розвивається захворювання (який там патогенез), можна корегувати цей стан.
 
Відомі приклади, коли вдавалося нівелювати спадкове захворювання. Наприклад, фенілкетонурія (це відоме порушення, пов’язане з нездатністю метаболізувати фенілаланін, який накопичується в організмі, отруює нервову систему та призводить до психічних розладів і ранньої смерті). Раніше на лікування цієї хвороби надії не було, а вже зараз існує досить простий метод лікування: дитина повинна зростати на дієті, яка вільна від цього компонента в їжі. Але тут важливо вчасно встановити діагноз.
 
 
Генетичні дослідження: минуле, майбутнє й с учасне
 
— Які дослідження генетики людини проводили раніше?
 
— Дослідження генетики людини досить різнобічні. Звісно, вони завжди потрібні, та й це набагато цікавіше, ніж досліджувати генетику вовка, собаки чи коня.
 
Перші кроки в дослідженнях генетики були пов’язані з питанням про те, що визначається спадковістю, а що середовищем.
 
Другим моментом у розвитку генетики було відкриття техніки приготування цитогенетичних препаратів і вивчення хромосоми людини. Далі почали досліджувати різноманітні захворювання. Використання генеалогічного методу, родовідних, розрахунку ризиків тощо — це здебільшого внесок у медичну генетику.
 
— Які дослідження проводять зараз?
 
— Зараз поширюється дослідження геноми людини, використання молекулярно-генетичних методів, звісно, з перспективою медичної аплікації. Наприклад, дуже популярною є генотерапія.
 
Також у всьому світі інтенсивно розвиваються різноманітні дослідження, які мають призвести до генотерапії (тобто корекції генних дефектів саме в клітинах). Хоча зараз це ще досить фантастично, але людство вже має великий досвід у використанні генно-інженерних методів. Їх використовують у створенні ліків, коли гени потрібних людині білків убудовуються в геном бактерії, а вона вже їх напрацьовує. За таким принципом, наприклад, діабет лікують інсуліном, який створили бактерії.
 
В Україні дослідження здебільшого представлені цитогенетикою, вивченням хромосом, для визначення якихось спадкових синдромів, хромосомних аномалій, які можуть заважати репродукції людини.
 
Розвинута детекція, пошук генетичних «маркерів», точок, які відповідають за генетичні захворювання. Цим більше займаються в Києві, в Інституті молекулярної біології та генетики.
 
— Які нововведення можуть посприяти розвитку генетики людини?
 
— В останні десятиліття розвитку генетики дослідження пов’язані з тим, що науковці знаходять молекулярні елементи, які дозволяють щось змінювати в клітині. Зараз ми не можемо їх створити, бо не знаємо, як вони діють, але можна досліджувати, що вже мають організми, і використовувати ці інструменти.
 
Здавалося б, ми завжди вважали віруси шкідливими. Але зараз це самі ті вектори, які вбудовують у геном бактерій гени людини. Чи, наприклад, нова технологія, яка дозволила робити крокове редагування геному, розроблена на основі ферментних систем, які були знайдені в архебактерій. Їх просто вивчали і знайшли новий механізм, який можна використовувати.
 
— Які проблеми є найбільш актуальними для генетики людини?
 
— По-перше, проблема завжди в обладнанні та фінансуванні, бо дослідження коштують дорого. По-друге, зараз недостатньо справжніх наукових шкіл, а звідси й питання, де знайти кваліфікованих кадрів.
 
Молодим ученим, перш за все, потрібна гарна школа, в якій вони можуть перейняти досвід і певні моделі поведінки, які характеризують справжнього науковця, на відміну від того, хто просто робить кар’єру чи хоче щось зробити, але не знає як.
 
А ті, хто вивчають генетику «за покликанням», зараз працюють у Європі чи США. Я вважаю, що самобутньо розвиватися немає сенсу, бо є оптимальні моделі, які показали себе в усьому світі, а ми маємо лише вдало користуватися цим досвідом.
Dounload PDF

Відгуки читачів